Приложение Face2Gene диагностирует редкие генетические аномалии по обычной фотографии.
Бостонская компания FDNA, специализирующая на внедрении интеллектуальных технологий в медицину, разработала инструмент Face2Gene. Его задача – анализировать изображения лиц детей, чтобы выявлять на них признаки генетических отклонений. Речь идет о скрытых проблемах, которые относятся к редким случаям, и потому трудны в диагностике по определению.
Приложение Face2Gene является модифицированной нейросетью, обученной искать признаки мутаций из-за сбоев в генетическом коде человека. Программу обучали на реальных примерах, заложив в нее знания о 216 ключевых генетических отклонениях. Она изучила порядка 17 000 клинических случаев и на итоговом тестировании по 502 неизвестным до того снимкам поставила диагноз с точностью в 65 %. При уточнении критериев оценки точность возросла до 91 %.
Face2Gene диагностирует редкие генетические аномалии
Во время тестирования на конференции по генетическим отклонениям приложение Face2Gene соревновалось с профессиональными врачами, среди которых лишь единицы поставили верный диагноз по реальным фотографиям с точностью в 50 %. У Face2Gene этот показатель достиг 70%, но программа давала сбои, когда ей демонстрировали снимки людей с разными цветами кожи и произвольных рас. Причина очевидна и кроется в малом объеме опыта нейросети, которой нужно больше данных для работы.
Кристоффер Неллокер из Оксфордского университета видит пользу от разработок вроде Face2Gene в оптимизации труда врачей. Диагностика редких генетических отклонений всегда была трудоемким и многоступенчатым процессом, но машина может выполнить самую обширную работу: отфильтровать широкие массы пациентов. Особенно важно, что технология позволяет ставить диагнозы удаленно, просто по снимкам детей из школьной базы данных. Постоянный мониторинг в течение учебного года в разы сократит время реакции системы здравоохранения на выявленные недуги.
