Жыл сайын Қазақстанда 400 мыңға жуық бала дүниеге келеді. Әрбір сәби туғаннан кейін бірден міндетті түрде неонаталдық скрининг жүргізілуі тиіс, ол МӘМС пакетінде толық қаржыландырылады. Неонаталдық скрининг деген не және оны өту тәртібі туралы ҚР ДСМ Медициналық генетика бойынша штаттан тыс бас маманы Гүлнар Святова айтып берді.
Неонаталдық скрининг-бұл жаңа туған нәрестелерді одан әрі диагностикалау және емдеу үшін тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға тексеру. Неонатальды скрининг кейіннен баланың мүгедектігіне әкелуі мүмкін аурулардың ауыр түрлерінің дамуына жол бермейді, сонымен қатар жалпы туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды анықтаудың тиімді әдістерінің бірі болып табылады.
Неонатальды скринингке не кіреді?
2007 жылы Қазақстанда екі ауруды анықтауға неонаталдық скринингтің мемлекеттік бағдарламасы енгізілді: фенилкетонурия (ФКУ) және туа біткен гипотиреоз (ВГ). ФКУ – бұл ағзаға тағамдық ақуызмен енетін амин қышқылы-фенилаланин алмасуының туа біткен генетикалық анықталған бұзылуы. ВГ-туылғаннан бастап көрінеді және қалқанша безінің функциясының толық немесе ішінара бұзылуына байланысты. Міндетті неонаталдық скринингтің, ФКУ және/немесе ВГ ерте анықталуының және уақтылы ем берілудің нәтижесінде дәрігерлер баланың дамуы үшін қолайлы болжамдар жасайды. Алайда уақытылы ем берілмеген жағдайда емделмейтін ауыр ақыл-ой дамуы дамиды.
Неонаталдық скринингті ұйымдастыру және одан өту тәртібі туралы
Генетикалық скрининг жүйесі халықаралық стандарттарға сәйкес деп танылды және Қазақстан 2017 жылдан бастап Халықаралық неонаталдық скрининг Ұйымының ресми мүшесі ретінде ISNS еуропалық тобына қабылданды.
Жаңа туған нәрестелердің скринингі оны іске асыру жылдарында өзінің жоғары тиімділігін көрсетті. ҚР-да неонаталдық скринингпен қамту 2007 жылғы 52% — дан 2020 жылы 97,4% — ға дейін өсті. 2007 жылдан бастап 2021 жылдың маусымына дейін Қазақстанда 3 863 502 жаңа туған нәресте тексерілді, туа біткен гипотиреозы бар 538 бала және фенилкетонуриясы бар 177 бала анықталды. ФКУ және ВГ бар барлық балалар уақтылы емделді.
Неонатальды скринингтен өту кімге керек?
Неонаталдық скринингтен барлық нәрестелер өмірінің 2-3 тәулігіне (өмірдің 25-72 сағаты) өтеді, ерте туған нәрестелерде скрининг өмірдің 7-14 күніне жүргізіледі.
Неонатальды скринингті қайда және кім жүргізуі керек?
Зерттеу перзентханада жүргізіледі, онда неонатолог неонатальды скрининг жасайды, арнайы оқытылған мейірбике жаңа туған нәрестенің өкшесінен құрғақ қан дақтарын алады.
Егер жаңа туған балаға неонаталдық скрининг жүргізілмесе, ата-аналар қайда жүгіну тиіс?
Егер сәбиге перзентханада неонаталдық скрининг жүргізілмесе, онда қанның құрғақ дақтарын алу жаңа туған нәрестенің болу стационарында немесе тұрғылықты жері бойынша алғашқы медициналық-санитариялық көмек ұйымдарында алғашқы патронаждық қарап-тексеру кезінде жүргізіледі.
Егер скрининг нәтижелері қанағаттанарлық болмаса, ата-аналар не істеуі тиіс ?
Ауытқулар анықталған кезде дәрігерлер баланың отбасына жедел хабарлайды және оларды қосымша тексеруге шақырады. Сұрақтар туындаған жағдайда генетик дәрігерге облыстық немесе қалалық медициналық-генетикалық консультацияға жүгіну қажет.
Жаңа туылған ана неонатальды скринингтен өткен кезде не нәрсеге назар аударуы тиіс?
Жаңа туған нәрестенің өкшесінен қан алу таңертең аш қарынға жасалады және тамақтану арасындағы интервал 2,5-3 сағатты құрауы тиіс. Бұл өлшенген маркерлердің концентрациясы дұрыс болуы үшін маңызды.
