Карагандинским детям, страдающим тяжёлым наследственным заболеванием – фенилкетонурией (ФКУ), закупят специальное, низкобелковое питание. Выделенные средства направляются в поликлиники, куда прикреплены маленькие пациенты с этим диагнозом.
В Карагандинской области проживают 13 детей с фенилкетонурией. Болезнь проявляется в нарушении обмена аминокислот, накоплении их в организме, в результате которого может произойти поражение головного мозга. Без лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Заболевание выявляется в рамках неонатального скрининга, который проводится на третий день после рождения ребёнка.
«Берётся кровь и направляется в нашу медико-генетическую лабораторию. При подозрении на заболевание мы делаем ретест. При подтверждении диагноза берём на учёт. Фенилкетонурия – неизлечимое заболевание. Единственное лечение для таких детей – это лечебное питание на протяжении всей жизни. Оно подбирается индивидуально, в зависимости от того, как ребёнок переносит ту или иную смесь, тот или иной продукт», – сказала главный внештатный генетик управления здравоохранения Карагандинской области к. м. н. Жанат Завотпаева.
В рацион детей с фенилкетонурией входят только низкобелковые продукты. Специальные смеси, крупы с низким содержанием фенилаланина, макароны, заменители молока и другие. Продукты родители получают бесплатно за счёт государства. В этом году на лечебное питание детей с ФКУ из фонда медстрахования в области будет направлено 198 млн тенге.
«Мы перечисляем деньги, а поликлиники закупают необходимое количество специализированного питания. Оно достаточно дорогое. Продукты выдаются родителям в зависимости от назначения врача-генетика», – пояснил директор карагандинского филиала фонда медстрахования Фазыл Копобаев.
Источник: inform.kz
