В университетской клинике «Аксай» Казахского национального медицинского университета (КазНМУ) имени Асфендиярова впервые в Казахстане провели операцию «детям-бабочкам».
«Сегодня по-настоящему волнительный и даже, я бы сказал, исторический день», — так начинает свой рассказ журналистам Исамдун Харамов, заведующий ортопедическим отделением клиники «Аксай» КазНМУ имени Асфендиярова. Именно он почти с самого рождения ведет наблюдение за детьми с буллезным эпидермолизом.
У малышей с этим диагнозом кожа хрупкая, как крылья бабочки. Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание, оно не является инфекционным и никакой опасности для окружающих не несет. Буллезный эпидермолиз выявляется у детей в результате очень редкой мутации. Более десятка генов, кодирующих белки различных слоев кожи, поддаются стойким изменениям.
Каждое неловкое движение для таких детей – пытка, любое неосторожное прикосновение к коже может обернуться серьезной раной, которая будет долго заживать. Полностью излечить это заболевание пока невозможно. Но реально облегчить страдания путем правильного ухода, регулярной обработки кожи и перевязок специальными бинтами, говорят специалисты.
Одним из осложнений этого заболевания является псевдосиндактелия и контрактура пальцев кисти и стоп и других суставов. Пальцы конечностей как будто сращиваются. Данная патология поддается исправлению только хирургическим путем. До сегодняшнего дня казахстанские пациенты оперировались в российских клиниках. Теперь данный метод хирургического вмешательства внедряется в университетской клинике «Аксай» в городе Алматы.
Первые операции по разъединению пальцев кистей и стоп казахстанским детям врачи провели совместно с российскими специалистами из Клиники высоких медицинских технологий имени Пирогова Владимиром Заварухиным и Олегом Кулешовым.
«Эти дети из Алматинской области, они страдают этим заболеванием с рождения, наблюдаются у нас и в Казахском научном центре дерматологии и инфекционных заболеваний. По мере роста происходит то, что вот эти булы (раны) раскрываются и происходит сращивание пальцев. Это очень сложная операция. У старшего ребенка, к счастью, есть участки здоровой кожи на предплечье. А вот младшему ребенку, у которого состояние тяжелее, мы постараемся взять кожу с голени. То есть мы должны взять кожу с тех мест, где нет повреждений», — говорит заведующий ортопедическим отделением клиники «Аксай» КазНМУ имени Асфендиярова Исамдун Харамов.
Один из пациентов — 9-летний Есентай. Из-за своей болезни мальчик учится на дому. Диагноз «буллезный эпидермолиз» ему поставили через месяц после рождения, а пальцы рук у него срослись уже до первого года жизни. Кисти рук малыша больше напоминают кокон, который сегодня врачи превратят в нормальную кисть руки. Сам Есентай старается много не говорить, боясь нанести себе травму. Таким детям больно даже просто улыбаться, ведь кожа на губах тоже может лопнуть и превратиться в открытую рану.
«Он очень умный, играет на ноутбуке, смартфоне, любит литературу, с этого года еще началась информатика. Он сам разговаривает, старается все делать сам. Надеемся, что операция пройдет успешно», — говорит мама Есентая Бахытгуль Абдил.
Второй пациент — 6-летний Бекнур. Последствия болезни у малыша выражены более серьезно. Руки и ноги почти постоянно забинтованы. Сама операция сложна тем, что таким детям крайне затруднительно поставить наркоз. Из-за того, что ротовая полость открывается не полностью, возникает сложность в проведении интубации легких.
«В таких случаях требуется специальное оборудование эндоскопическое, заводится тонкий эндоскоп и по нему уже заводится эта трубочка. Дальше все части кожи, с которой мы контактируем, закрываются специальной повязкой. Хирургия кисти подразумевает, что операция проводится на обескровленной конечности, поэтому накладывается специальный пневматический турникет на плечо, который надувается, сдавливает артерию, и затем мы делаем операцию, не боясь того, что она будет кровить. Под этот жгут тоже нужна специальная повязка. Дальше мы разделяем кокон, который связывает пальцы, и начинаем их постепенно разгибать, в некоторых случаях приходится ставить спицы», — рассказал о тактике операции хирург Владимир Заварухин.
После разъединения пальцев начинается самый сложный этап операции – пересадка кожи. Этот процесс практически ювелирный. Лоскуты кожи разделяют на слои и постепенно накладывают на каждый палец и в кисть. Сама операция длится около 2,5 часа. В первый раз прооперируют одну кисть руки. Через полгода такую же процедуру проведут на второй руке, еще через полгода операцию проведут на ногах.
Операции прошли успешно, но полностью оценить результат удастся через несколько недель, когда специалисты поймут, прижилась ли пересаженная кожа.
Буллезный эпидермолиз относится к редким заболеваниям, их еще называют орфанными. Разные типы заболевания встречаются с частотой от 1:70 000 до 1:125 000 новорожденных. В Казахстане зарегистрировано 108 пациентов (всех возрастов) с разными формами буллезного эпидермолиза. Из них 63 – дети до 18 лет. В Казахстане за счет бюджета дети обеспечиваются специальными повязками, бинтами и салфетками.
«Сейчас дети с таким заболеванием вынуждены пожизненно носить эти повязки, для них это как вторая кожа. Этим детям нужна еще и мультидисциплинарная помощь. То есть заболевание имеет свои осложнения в стоматологии: потеря зубов, кариесы в зубах, слизистая оболочка повреждается, стеноз пищевода возможен, синдактилия, то есть утрата пальцев на верхних и нижних конечностях. Излечиться 100-процентно нет такой возможности на сегодняшний день. Но есть у нас и взрослые с этим диагнозом, есть и женщины с этим диагнозом, которые рожали здоровых детей», — рассказала заведующая клиникой РГП на ПХВ «Казахский научный центр дерматологии и инфекционных заболеваний» МЗ РК Айнур Таубаева.
Генетическое заболевание, по словам специалистов, передается от одного из родителей с вероятностью 50 на 50. В случае, если диагноз подтвержден у обоих родителей, риск передачи буллезного эпидермолиза увеличивается.
Первые операции в Казахстане стали возможны благодаря усилиям детской клиники «Аксай» КазНМУ имени С. Асфендиярова при поддержке благотворительного фонда Kobelek Balalar.
Источник: tengrinews.kz
