В последний день февраля казахстанские пациенты отмечают Международный день редких заболеваний. Одно из таковых — гемофилия, которая связана с нарушением свертываемости крови. Болезнь встречается у одного человека на 10 тысяч населения. По данным Казахстанской ассоциации больных гемофилией, в стране зарегистрированы 841 взрослый и 434 ребенка, страдающие от этого недуга.
Болезнь развивается в детском возрасте по стандартному сценарию. У гемофилика без видимой причины появляются гематомы больших размеров, а от малейшей травмы кровь не останавливается по нескольку дней. Нередкими становятся кровотечения в суставы, которые увеличиваются в размерах. Остановить такие кровотечения можно лишь после многократных внутривенных инъекций, однако через время всё повторяется. В прошлом году в Казахстане умерли три пациента, больные гемофилией. Двое от кровотечения, еще один — от гепатита С и других осложнений.
Прежде чем познакомиться с людьми, больными гемофилией, мы отправились в городскую больницу № 7 и узнали у врача высшей категории гематологического отделения Сауле Кистаубаевой, кто чаще подвержен болезни и как лечат людей с плохой свертываемостью крови.
— В большинстве случаев гемофилия является заболеванием наследственным — передается из поколения в поколение по женской линии. Однако по мировой статистике у 30% больных произошли мутации в генах. С чем это связано, до сих пор никому не известно.
Болезнь делится на три вида: при дефиците фактора свертывания крови VIII ставится диагноз «гемофилия А», недостаточность фактора плазмы XIX вызывает диагноз «гемофилия B», а «гемофилия С» связана с недостаточнотью фактора крови XI или XII. По степени тяжести гемофилия делится на легкую (активность факторов свертывания 6–24%), среднюю (1–5%) и тяжелую (менее 1%). В Алматы определить степень тяжести гемофилии и вид можно только в лабораториях городской больницы № 7 и Научного центра педиатрии.
VOX: Насколько высок риск того, что женщина, в организме которой «живет» этот самый ген, родит больного ребенка?
— Если отец болен гемофилией, а мать здорова, в этом случае все рожденные мальчики будут здоровы, и цепочка прервется. Однако дочери, родившиеся у такой пары, возможно, станут «кондукторами», то есть передатчиками болезни. Если здоровый мужчина женится на женщине — носительнице патологического гена, то в 50% случаев рождаются больные мальчики. В Алматы сейчас 12 женщин — носительниц этого гена. Из этой группы только одна пациентка родила сына, и он абсолютно здоров.
VOX: Когда родителям подозревать гемофилию?
— В большинстве случаев гемофилию диагностируют в младенчестве. Во время родов у малышей могут начаться пупочные кровотечения. Несоразмерные травме гематомы, частые кровотечения из носа, долгие кровотечения при удалении зуба — всё это тревожные «звоночки» для родителей. По статистике только в 20% случаев болезнь проявляется в более зрелом возрасте.
VOX: Сегодня больной гемофилией может порезать палец без трагических последствий?
— В наше время продолжительность жизни больных гемофилией почти не отличается от людей без нее. Больным назначаются препараты, способные заменить в организме недостающие факторы свертываемости крови. Раньше это было возможно только с использованием донорской плазмы крови, отчего случались заражения гепатитом. Умирают гемофилики скорее от сопутствующих заболеваний, нежели от плохой свертываемости крови.
Для начала мы решили узнать, как живут дети с плохой свертываемостью крови, и отправились к семье Михаила иАнны Задуллиных. В крошечном домике с одной маленькой комнатой супруги воспитывают двух сыновей — 13-летнего Фёдора и 6-летнего Кирилла — больных гемофилией. Их четырехлетняя сестренка Злата еще не понимает, отчего братьям нельзя резвиться с ней во дворе.
Михаилу приходиться сидеть с сыновьями дома. Анна попросту не справится с его обязанностями: иногда старшего сына приходится нести из школы на руках после очередного кровотечения.
Анна не припомнит, чтобы в роду кто-либо болел гемофилией. Поэтому о болезни супруги узнали внезапно. Когда старшему сыну исполнилось десять лет, он упал с высоты двух метров вниз головой. Месяц мальчик находился в коме третьей степени. Врачи не могли остановить внутримозговое кровоизлияние. Родителям дали неутешительный прогноз: если и выживет, останется «растением». С тех пор прошло уже три года. Федя не только выкарабкался, но и вернулся в школу и старается приносить хорошие отметки. Однако после случившегося мальчика обследовали и поставили диагноз «гемофилия А». Такой же диагноз оказался и у младшего сына.
Отец мальчиков рассказал о том, каково это — видеть слезы сыновей из-за сильнейших болей и пытаться подарить им полноценную жизнь.
— Федя большой уже. Иной раз ночью слышу тихие всхлипывания. Подхожу — оказывается, кровотечение в сустав, болит коленка. Делаем укол, к утру проходит. В этом году он в школу пошел. Часто учительница звонит, говорит, что он на ногу наступить не может, просит забрать.
VOX: Неужели до десяти лет не было никаких намеков на нарушение свертываемости крови?
— У него постоянно появлялись синяки. Мы ходили по врачам, и в один прекрасный день врачи стали обвинять в избиении детей. Тогда мы смирились с гематомами и пытались справиться сами. Однажды Фёдор ударился коленкой об дверь, и врачам пришлось откачивать кровь из сустава. Даже тогда ни мы, ни они не заподозрили гемофилию.
VOX: Неизвестность теперь позади. Болезнь диагностировали, и мальчишкам начали колоть препараты. Они изменили вашу жизнь?
— По показаниям нам нужно колоть внутривенно раз в неделю препарат, заменяющий фактор VIII. Перебои с лекарствами бывают. Два месяца мы уже не получали препарат. Но у нас сохранились запасы, поэтому не так страшно. Хуже этого то, что препарат постоянно меняют: вначале от одного производителя, потом — от другого. Прошлый препарат действительно изменил нашу жизнь. А нынешний — будто вода. Снова начали вздуваться синяки. Снова невозможно остановить кровотечения в суставах.
Месяц назад Фёдор сломал ключицу, и когда сняли гипс, его локоть настолько опух от кровотечения, что врачи не нашли лучшего решения, как вновь наложить гипс. Специалисты по гемофилии говорят, что каждому необходимо подбирать препарат индивидуально. Но у нас нет выбора. Видя мучения сына, мы пришли в гематологию и попросили старое лекарство. Нам заявили, что его нет и вряд ли будет.
Во время нашего разговора маленький Кирюша решил демонстративно, как подобает маленькому проказнику, с грохотом попрыгать с кровати на пол. Отец, разводя руками, принялся уговаривать его сесть обратно за стол, заманивая вкусными сушками.
— Маленький ведь совсем! Не слушается, а мы как на иголках. Старший хоть немного остерегается ударов. Недавно Кирюша упал на лицо и прикусил язык. Пять дней не проходило кровотечение. С утра сплевывал засохшими комками. А еще был случай, когда все вместе играли, и наша дочь укусила его за губу. Губа распухла, сколько ватных дисков мы тогда измочили в крови — не сосчитать! А когда Кирилл ударился головой, шишка была настолько огромной, будто вторая голова за час выросла. В области груди у него какая-то припухлость, и до сих пор врачи не понимают, что это такое.
VOX: Если кровь сочится от легкого пореза, то как же вы ходите к стоматологу?
— Кстати, сейчас нам нужно вырвать молочный зуб. Ни один из специалистов в Алматы нас не берет. Так прямо и говорят, что боятся ответственности. Как делают многие мамы? Они скрывают диагноз! Идут к врачу, перед этим вкалывают ребенку две–три инъекции и рискуют. Ну а куда деваться? Ограничения повсюду: младшего не берут даже в садик. Говорят, не дай бог, что случится, кто будет виноват? Когда у старшего была травма, ему делали трепанацию. Кость черепа заморозили и решили, что через полгода вставят ее обратно. Но когда узнали о диагнозе «гемофилия», нейрохирург отказалась проводить такую сложную операцию. В итоге ничего так и не сделали.
VOX: У детей есть инвалидность?
— Инвалидность по гемофилии не дают, и это у нас еще легкая форма… Не представляю, как без инвалидности живут дети с тяжелой формой гемофилии. Нашему старшему сыну дали инвалидность, но по другой причине — «левосторонний гемипарез». Кирилл у нас не находится на инвалидности, хотя за ним нужен присмотр каждую минуту. Дети-гемофилики не могут играть в снежки, кататься на лыжах, санках, роликах. Не могут без повреждений пройтись в гололед, ходить на физкультуру. А инвалидность не дают.
В разговор вступил Фёдор, который захотел сам рассказать о том, как изменилась его жизнь после страшного диагноза.
— Я обожал играть в футбол!. А теперь мои развлечения — телевизор, компьютер и телефон. За то время, что я перестал бегать и заниматься спортом, набрал уже 20 килограммов. Мы с папой спросили гематолога, можно ли бегать по утрам. Она ответила, что с таким весом и ходить лучше не стоит. Ведь из-за нагрузки на колени кровоизлияние начнется с еще большей силой. Порой тяжело терпеть эту взрывную боль. Иной раз вообще не прекращается: ноет и ноет. Ближе к ночи с еще большей силой начинает ныть. А утром в школу. Дотяну с трудом до последнего урока, а потом не могу и на ногу наступить. Вот такая боль.
Так как одному из супругов необходимо присматривать за детьми, Михаилу и Анне приходится нелегко. Пять членов семьи умещаются в жилье площадью в 11 квадратных метров. Если вы хотите оказать помощь семье Задуллиных, это можно сделать по следующим реквизитам:
Наш следующий герой — 57-летний Николай Гладкий — в детстве и мечтать не мог о таких препаратах, которые существуют сейчас. Мужчина страдает самой тяжелой формой гемофилии. У него отсутствует в крови VIII фактор. Все детство и юношество он терпел мучительные кровотечения в суставы длительностью по две недели.
Болезнь досталась Николаю по наследству от бабушки по материнской линии. Несмотря на серьезные физические ограничения и вечные больничные, мужчина перепробовал множество разных профессий в поисках себя, и наконец нашел свое призвание. Сейчас Николай Гладкий — председатель Казахстанской Ассоциации больных гемофилией и помогает тысячам таких же людей, как и он сам.
— Как только я научился сидеть, сразу же на ягодицах стали появляться гематомы. Если слегка ударялся носом, начиналось длительное кровотечение, непохожее на обычное. В районной больнице хирург определил диагноз еще в младенчестве. Но помочь мне ничем не могли: лекарств от этой болезни попросту не существовало.
Кровотечения повторялись довольно часто. Я родился и жил в селе Новоандреевка в Семипалатинской области. Родители работали в хозяйстве и не могли каждый раз возить меня в больницу. Тем более, что село находилось в 600 километрах от города. А когда доходил до критического состояния, медики отказывались принимать мое бездыханное тело, боясь, что я умру прямо в палате. Тогда мама укладывала меня на солнышко и ждала, пока остановится кровь. Организм со временем чудом восстанавливался сам.
VOX: Вы помните свое дество? Мама пыталась оградить вас от всего?
— Конечно! Я протестовал. Я требовал свободы. В сельской местности и речка была, куда тянуло купаться, и сад яблоневый, где хотелось залезть на дерево и сорвать вкусный плод. За это платил дорого: либо ветка обламывалась, и я падал, либо царапался о ветку — и снова кровь. Мне нельзя было ездить на велосипеде, кататься на санках, коньках, лыжах. Я был словно хрустальный. В глубине разума я понимал, что поплачусь за это, но мой внутренний протест не давал покоя. Постоянно возникал вопрос: «Почему я?»
VOX: Что было страшнее — внутренние или внешние кровотечения?
— От внутренних кровотечений боли были невыносимые. Коленные суставы становились размером с мяч. Внутри рвались сосуды, и было такое ощущение, будто кости разрывают на части. Продолжалось это больше двух недель. Обезболивающие мне запрещали из-за непереносимости. Что касается внешних кровотечений, это тоже было неприятным зрелищем. Кровь не останавливалась до десяти дней, что бы я ни делал, какие бы повязки ни накладывал. Вата уходила пачками.
В 1980-х годах я выучился в Семипалатинске на бухгалтера, но поработать по профессии не успел. Начался развал Советского Союза, и я решил переехать из деревни в Алматы. Здесь отучился на водителя трамвая и пять лет проработал по этой профессии. Приходилось обманывать всех: в отделе кадров я утверждал, что у меня анемия. То же самое говорил и начальству, чтобы они не уволили меня. Часто были больничные. Ложился в седьмую горбольницу и просил врачей не писать в заключении, что у меня гемофилия. В то время никто не знал об этой болезни, и вряд ли кто-нибудь захотел бы брать на себя риск. Когда травмайного депо не стало и я потерял работу, всё стало только хуже. Из-за постоянных кровотечений я не мог наступать на ногу и ходил только с тростью.
Но нужно было кормить семью. Я отучился на вышивальщика и стал заниматься казахской национальной одеждой. В начале 2000-х появилось много конкурентов, и это дело перестало быть прибыльным. Тогда я встретил Тамару Рыбалову, сын которой тоже болен гемофилей. В 2003 году она организовала Общество больных гемофилией. За это от лица всех больных гемофилией хочется сказать ей огромное спасибо. И теперь я председатель правления общественного объединения. Кстати, у нас с женой родился сын, а значит, болезнь на нем остановилась.
VOX: Сейчас вы ходите, даже не прихрамывая. Помогло хирургическое вмешательство?
— В 2010 году мне поменяли правый коленный сустав в Москве. Чуть позже заменили левый. Операция была очень дорогостоящая, но помогли спонсоры. Сейчас у меня не разгибается локтевой сустав.
VOX: В каком виде вы получаете лечение? Помогает ли это жить полноценной жизнью?
— Гематолог назначил мне внутривенные инъекции 3 раза в неделю. Нельзя сказать, что я получаю препараты и теперь всегда здоровый, потому что срок действия одного укола — от 8 до 12 часов. Это значит, что полтора суток в неделю я защищен от кровотечений. А остальное время? Я не могу ходить на работу, где требуется физическая активность, заниматься спортом и вести активный образ жизни. Мы возмущены тем, что сейчас больных гемофилией лишают инвалидности! Люди получают инвалидность не по причине гемофилии, а из-за сопутствующих болезней. Я, к примеру, в 1994 году получил вторую группу инвалидности в связи с коленными суставами. А дети, за которыми нужен присмотр, не имеют инвалидности, потому что государство выделяет деньги на препарат, позволяющий им жить полноценно, но на деле это совсем не так!
По словам главы общественного объединения «Ассоциация инвалидов, больных гемофилией» Тамары Рыбаловой, в 2018 году лекарственное обеспечение и вовсе было сорвано. Несвоевременное проведение тендеров привело к тому, что в течение полугода препараты не поступали в регионы Казахстана.
— Тендер провели 8 января 2018 года. А лекарства пациентам выдали в июне! Некоторые регионы начали получать их в августе. Выживали мы всё это время за счет остатков. Взрослые мучились, но отдавали свои запасы детям. Порой ночью мне звонили родители и просили послушать, как плачут их дети. А я знаю, что ребенок готов на стенку лезть от боли, потому что с моим сыном было так же.
Хуже всего то, что на все группы больных мы получили всего пять видов препаратов. А для больных гемофилией А был закуплен лишь один вид препарата! И вновь начались проблемы: кому-то он не подходил, у кого-то была аллергия. А замены ему не было, хотя нам обещали, что закупят четыре плазматических препарата для гемофилии А.
VOX: В прошлом году в Казахстане умерли три пациента, больные гемофилией. После того как эти новости облетели СМИ, ситуация в 2019 году улучшилась?
— В 2018 году нам пообещали, что проведут тендер на 2019 год в августе. Однако начали проводить в октябре. Из-за слишком низких цен ни одна компания не вышла на закуп. И тогда тендер объявили на 18 ноября 2018 года. По состоянию на 20 февраля кровоостанавливающие препараты всё еще не поступили в регионы страны. Пациентам выдают запасы. На сколько их хватит?
