Около тысячи детей в Казахстане страдают редкими или так называемыми орфанными заболеваниями. Если в 2011 году в стране было всего 6 больных мукополисахаридозом, то настоящее время их уже 39, сообщает корреспондент «Хабар 24». На десять случаев возросло число страдающих болезнью «Гоше», а больных муковисцидозом стало 106 человек — все дети. Специалисты говорят, что на растущие показатели влияют современные методы диагностики. Еще десять лет назад казахстанские медики могли лишь выявлять эти болезни на стадии прогрессирования. Сейчас же отечественная медицина способна диагностировать их на раннем этапе. И первыми это научились делать в Павлодаре. За два десятка лет с диагнозом «муковисцидоз» в Павлодарской области выявили 13 пациентов. Трое из них умерли от прогрессирования болезни. Сегодня в регионе с этим страшным наследственным недугом живут пятеро детей. Они находятся под постоянным наблюдением врачей и получают патогенетическое лечение. 13-летний Кадыржан, как обычный ребенок ходит в школу. Он живет с этим диагнозом. Мальчик с пяти лет занимался спортивной гимнастикой. Потом получил травму. Ежедневно употребляет лекарства, чтобы уберечь себя от инфекции. Ринат Марданов, житель г.Павлодара: — Он всегда боится, что заразится от кого-то, потому что иммунитет слабый, вязкая среда образуется в легких, она благоприятствует развитию бактерий. Какие-то медицинские препараты, вот тот же «Креон», какие-то антибиотики, ну не дорогостоящие, скажем так, нам выделяет государство. Что касается уже реабилитации, пульмазит, такие препараты, которые стоят по 50, по 40 тысяч тенге, есть по 150 тысяч тенге стоят — на сегодняшний день мы вынуждены покупать. В Казахстане для больных муковисцидозом нет специальных реабилитационных центров. Дети вынуждены получать консервативное лечение в условиях стационара. Четырехлетней Ясмине установили диагноз муковисцидоз. Сразу после рождения малышка попала в больницу с выраженными симптомами бронхолегочной патологии. Требовалось срочное обследование. Сегодня девочка живет под постоянным наблюдением врачей. Айнагуль Зейнолла, мама Ясмин: — Болеем часто. В год два раза ложимся в больницу. Переохлаждаться нельзя. Болеет она с двухмесячного возраста. Были очень сильный кашель, одышка. В наше время отечественная медицина способна выявлять редкие заболевания даже у новорождённых. В областной детской больнице появился специальный аппарат, называемый «Нанодак». Это диагностическое устройство способно за 2,5 минуты провести анализ и определить диагноз с подозрением на муковисцедоз, что раньше сделать было невозможно. Дарина Тусупбекова, врач-педиатр: — Плюс этого аппарата не только в том, что он проводит за несколько минут, но упрощает весь процесс, особенно младенцам. Раньше мы проводили этот метод обследования с помощью нагревания, тепловой процедуры, нагревания парафином, что давалось нам трудно, детям было немножко тяжело. Кроме редких болезней «Нанодак» способен выявлять и самые сложные аллергологические заболевания, в том числе и вытекающую впоследствии бронхиальную астму. Эту хроническую болезнь очень трудно выявить у детей раннего возраста. Аллергологи говорят, в последнее время проблема обретает масштабность. Болезнь все больше прогрессирует среди новорожденных детей, в виде проявления отопических дерматитов. Поэтому врачи советуют уделять большое внимание именно грудному вскармливанию, правильному питанию мамы и макроклимату окружающей среды. Рауза Джекесова, главный внештатный детский аллерголог области: — В последующем, где-то с 3 до 6 лет идет дебют уже респираторных заболеваний, как бронхиальная астма, как респираторные аллергозы. Проявляется бронхиальная астма у детей это приступами удушья, одышками, приступообразным кашлем, но эти проявления обратимы, они характерны именно для бронхиальной астмы. Существует сложность, особенно в детском возрасте, диагностировать эту бронхиальную астму. Симптомы бронхиальной астмы схожи с рядом патологических заболеваний, такими, как врожденные пороки развития легких, сердца, первичные иммунодефициты и муковисцидоз. Поэтому ранняя диагностика нужна, тем более, что болезнь молодеет с каждым годом. Рауза Джекесова, детский аллерголог: — Довольно таки рост активный идет, появилось больше детей с раннего возраста. Если, допустим, раньше мы диагностировали 5 – 6 лет, то сейчас мы можем ставить диагноз и в год, и до трех лет очень много детей, которые страдают и которым уже выставлен диагноз бронхиальная астма. В 2018 году в Павлодарской области бронхиальной астмой страдало 1830 детей. В этом году их стало на 250 больше. 20 из них имеют инвалидность.
Источник: Хабар 24
