Они отдали бы многое за то, чтобы быть как все. Но их несколько тысяч на весь мир. И несколько сотен — на Казахстан. Их жизнь в период обострения сопоставима с восхождением на высокую гору, когда кислорода становится все меньше и меньше. Они — это люди с орфанными, или по-другому, редкими заболеваниями. Причем редкими настолько, что всю информацию о своих диагнозах — от основных понятий до протоколов лечения — пациентам зачастую приходится предоставлять врачам самим. И нередко без особого эффекта.
Диагноз муковисцидоз павлодарке Анастасии РОМАНОВЦЕВОЙ (на снимке) поставили, когда ей было 6 месяцев. Сейчас ей 23 года. И в период каждого обострения девушке приходится буквально с боем выбивать себе антибиотики. Их нужно всегда несколько наименований и в более больших дозировках, нежели это предусмотрено в обычных стандартах лечения. Причем зачастую речь идет об антибиотиках дорогостоящих, а потому не входящих в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи. Нет их и в перечне орфанных препаратов, состоящем в основном из лекарств специализированных, а не антибактериальных. Вот и получается, что каждая госпитализация пациентов с диагнозом муковисцидоз оборачивается для них сплошной нервотрепкой, когда приходится не только бороться за жизнь, сопротивляясь инфекции, но и параллельно из палаты писать письма на имя главврачей с просьбами не оставлять их без жизненно необходимого лечения.
Анастасия уже привыкла, что не врачи говорят ей, как и чем лечить ее недуг, а она сама направляет медиков в нужное русло.
— Я понимаю, что муковисцидоз достаточно редкое заболевание (в Павлодарской области на учете с этим диагнозом состоят всего 13 взрослых пациентов из 119 во всей стране. — Ю. Ч.), и по этой причине далеко не все врачи знакомы с его лечением, — говорит девушка. — Но я хочу жить, и поэтому мне приходится очень много времени уделять поиску и чтению преимущественно зарубежной информации о том, как продлить жизнь больным муковисцидозом. Каждый раз, попадая в стационар, я предоставляю эти материалы своим лечащим врачам. Думаете, кто-то ко мне прислушивается? Нет!
Не помогают даже заключения авторитетных специалистов, знающих специфику того или иного орфанного недуга. Сколько раз внештатный пульмонолог области Гульнара БАШИРОВА обращалась к руководителям управления здравоохранения, меняющимся в регионе как перчатки, с просьбами закупить для таких больных годичный запас дорогостоящих антибиотиков! Только у одной Анастасии Романовцевой таких писем с десяток точно! Ниже — неполный текст одного из них.
“…Заболевание муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена. Характеризуется тем, что в патологический процесс вовлекается весь организм. Наиболее частой причиной смерти является дыхательная недостаточность, а со стороны желудочно-кишечного тракта — возникающий исподволь цирроз печени. Современная терапия позволяет рассчитывать на существенную пролонгацию жизни.
…Для уничтожения синегнойной палочки необходимы курсы антибиотиков. Ввиду дороговизны и отсутствия их в дневном стационаре и терапевтическом отделении просим вас приобрести следующие антибиотики: меропенем — 252 флакона в год и тазоцин — 504 флакона в год…”
У местных чиновников ответ один: необходимые препараты не входят ни в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи, ни в перечень лекарственных средств из списка орфанных. А на республиканском уровне советуют по всем лечебным вопросам обращаться непосредственно в региональные управления здравоохранения. Вот такой бег по кругу.
Последний раз Анастасия лежала в павлодарской городской больнице № 1 летом 2019 года.
— Лечение не помогало, врач не менял антибиотики, отказывался связываться с коллегами по телемедицине, но что самое трагичное — в соседней палате находился пациент с острым туберкулезом (который успел несколько дней провести в обычной больнице, прежде чем ему поставили диагноз и направили в противотуберкулезный диспансер), — рассказывает девушка. — Между тем согласно Британскому клиническому протоколу лечения муковисцидоза и российскому консенсусу пациенты с муковисцидозом должны быть изолированы от других пациентов с легочными заболеваниями, так как имеется серьезный риск перекрестного инфицирования. Врачи отделения пожимают плечами, говорят, что у них нет изолятора.
Казахстан стал заниматься орфанными заболеваниями сравнительно недавно. Это одна из причин того, почему сегодня ни один врач даже на уровне республиканских центров не сможет назвать точную статистику по орфанным заболеваниям в целом. Нельзя не учитывать и видовое разнообразие орфанных заболеваний. В мире насчитывается около 7 тысяч видов редких болезней.
Кстати, за рубежом классификатором для выделения того или иного редкого недуга в категорию орфанных служит показатель его регистрации из расчета один случай на две тысячи населения, а не на 10 тысяч, как в Казахстане и России. Связано это с более высоким качеством диагностики в других странах. Казахстан же пока имеет в этом плане весьма ограниченные возможности, из-за чего далеко не всегда удается установить “орфанный след” недуга. Это к вопросу о том, почему в нашей стране отсутствует полная статистическая картина по орфанным заболеваниям.
Казахстанские медики оперируют цифрами лишь по самым основным из них. С муковисцидозом, например, в Павлодарской области живут 13 взрослых и четверо детей. Исходя из этого, о каком уровне знаний, особенно в первичном медицинском звене, можно вообще говорить? Признает это и заведующая соматическим отделением Павлодарской областной детской больницы, координатор по орфанным заболеваниям области Ольга КИМ:
— Я стараюсь улучшать качество знаний своих коллег. Но, конечно, не могу объехать все районы и поликлиники региона. На данном этапе областная детская больница выпустила ряд дидактических пособий — от листовок до брошюр — с полной информацией о видах орфанных заболеваний, особенностях их диагностики. Мы стараемся донести эти данные до всех медицинских учреждений. Но проблемы с информированностью об орфанных болезнях, особенно среди терапевтов, имеются.
Мы спросили у эксперта, есть ли смысл больным, страдающим редкими формами болезней, ехать на обследование и лечение за рубеж.
— 80 процентов всех орфанных заболеваний — это заболевания генетические, врожденные, с высокой степенью инвалидизации. Их дорого диагностировать, но еще дороже лечить. Вернее, обеспечивать поддерживающую терапию, — поделилась мнением Ольга Ким. — Даже семья с более или менее высоким достатком вряд ли сможет позволить себе выехать с таким ребенком в какие-то европейские клиники, поскольку зачастую лечение орфанных болезней — лечение пожизненное. И очень часто направленное лишь на снятие симптомов. В большинстве случаев такие больные нуждаются в постоянной ферментозаместительной терапии. А это не просто дорого, это очень дорого. Стоимость препаратов для лечения орфанных заболеваний сумасшедшая. Чтобы вы примерно понимали, о чем идет речь, скажу, что у нас есть пациенты, получающие лечение стоимостью 300 миллионов тенге в год на одного человека. И соответствующих специфических препаратов в мире не так много. Редкие заболевания лечат одинаково и в Германии, и в Казахстане. Другой вопрос, что не все лекарственные средства могут быть зарегистрированы на территории страны.
Но надо отдать должное нашему государству: как только у нас появляется какая-то группа больных с редкой болезнью и встает вопрос о необходимости их лечения, Казахстан регистрирует необходимые препараты и закупает их за счет республиканского бюджета. Таким образом, перечень орфанных заболеваний, утвержденный в Минздраве, может постоянно меняться, — отметила Ольга Ким.
И все же Анастасия Романовцева свое будущее связывает с европейской страной, где такие же, как она, во время обострения инфекции не чувствуют себя покорителями Эвереста… И упрекнуть ее в чем-то язык не повернется.
Источник: Время
