Денсаулық сақтау министрінің 2023 жылғы 14 қыркүйектегі бұйрығымен Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру стандарты бекітілді.
Медициналық-генетикалық көмек көрсететін ұйымдарға тұқым қуалайтын және туа біткен патологиялары бар отбасыларға медициналық-генетикалық көмектің кепілдік берілген түрлерін көрсету үшін облыстық ұрық күтімі орталығы деңгейінде құрылған медициналық-генетикалық консультациялар жатады: медициналық-генетикалық консультация, пренаталдық диагностика, скрининг, жаңа туылған нәрестелер емделетін ауруларға, тұқым қуалайтын ауруларды емдеу.
Медициналық-генетикалық консультациялар (МГК) міндетті әлеуметтік медициналық сақтандыру шеңберінде жүзеге асырылады.
MГК құрылымына мыналар кіреді:
• тұқым қуалаушылық тарихы бар отбасылардағы ұрпақтардың болжамын бағалау, тұқым қуалайтын ауру диагнозын нақтылау, консультация берушілерге қолжетімді нысанда медициналық-генетикалық болжамды түсіндіру бойынша жұмыс жүргізілетін консультативтік бөлім; хромосомалық аурулардың жиі түрлерімен ұрықтың зақымдану қаупі жоғары жүкті әйелдер топтарында инвазивті әдістермен биопсия материалын алу;
• цитогенетикалық зертхана, мұнда хромосомалық патологияға күдікті отбасылар мен науқастарға зерттеулер жүргізіледі, цитогенетикалық диагнозды тексеру;
• жүкті әйелдер Даун, Эдвардс және Патау синдромдары үшін қан сарысуындағы қауіп факторларына скринингтен өтетін пренатальды және неонатальды скринингке арналған зертхана; ФКУ және ВГ үшін жаппай скринингтік зерттеулер жүргізу, болжамды анықталған балалардағы диагнозды растау, пациенттің емделуіне биохимиялық мониторинг жүргізу.
Медициналық ұйымдардың халыққа МГК қамтамасыз ететін негізгі міндеттері:
• алғашқы медициналық-санитарлық көмек көрсететін медициналық ұйымдармен (МСАК), облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың жергілікті өкілді және атқарушы органдарымен, кәсіпорындармен (жұмыс берушілермен) бірлесіп хромосомалық және тұқым қуалайтын патологиялары бар балалардың туылуының ерте профилактикасы жөніндегі іс-шараларға қатысу; басқа да қоғамдық және коммерциялық емес ұйымдар;
• заманауи диагностикалық әдістерді қолдана отырып, туа біткен ақауларды және тұқым қуалайтын патологияны ерте диагностикалау;
• отбасыларға отбасын жоспарлау қызметтерін көрсету;
• тұқым қуалайтын ауру диагнозын нақтылау;
• отбасында аурудың қайталану қаупін есептеу;
• жүкті әйелдерге халықаралық стандарттар (ФМФ) ұсыныстарына сәйкес пренатальды биохимиялық скрининг жүргізу;
• жаңа туған нәрестелерді тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларға неонатальды скрининг жүргізу;
• дәрігерлер мен тұрғындар арасында медициналық-генетикалық білімді насихаттау;
• туа біткен ақауларды, хромосомалық және тұқым қуалайтын патологияларды азайту мақсатында заманауи диагностикалық әдістерді әзірлеу және енгізу бойынша білімді үнемі арттыру.
Мамандандырылған медициналық ұйымдардың негізгі қызметі меншік нысанына қарамастан балалар мен ересектерге мамандандырылған медициналық көмек пен жоғары технологиялық медициналық-генетикалық қызмет көрсету болып табылатыны көрсетілген.
Медициналық-генетикалық көмек көрсету тәртібі
Медициналық-генетикалық көмек жоспарлы түрде жүзеге асырылады және тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларды анықтау, алдын алу және емдеу, балалардың аурушаңдығын, өлімін төмендету бойынша іс-шараларды жүргізу мақсатында амбулаторлық, стационарлық жағдайларда мамандандырылған медициналық көмек көрсететін МГК жүзеге асырылады.
Медициналық-генетикалық көмек медициналық құжаттарды ресімдеу арқылы көрсетіледі:
• хромосомалық және тұқым қуалайтын ауруларға күдікті науқастар;
• скрининг кезінде анықталған қауіп тобына жататын пациенттер, соның ішінде жүкті әйелдерді ұрықтың туа біткен даму ақауларына немесе хромосомалық аномалиясына (ХА) скринингтік тексеру;
• Көмекші репродуктивті технологиялар бағдарламаларындағы имплантация алдындағы скрининг нәтижелерін қоса алғанда, генетикалық сараптама нәтижелері бойынша ЭКО бағдарламасына дейін ерлі-зайыптылар;
туа біткен немесе тұқым қуалайтын ауруы бар науқастардың отбасы мүшелері;
• патогендік гендік мутацияны тасымалдауға күдікті дені сау адамдар.
Цитогенетикалық зерттеулер келесі жағдайларда жүргізіледі:
• бірнеше ДІА;
• дамудың көптеген микроаномалиялары;
• туу салмағының төмендігі;
• жыныс мүшелерінің қалыптан тыс құрылымы, жынысы белгісіз;
• психикалық дамудың тежелуі, психомоторлы дамуының тежелуі;
• бойының айқын ауытқуы (қысқа бой, биік бой) және бас өлшемі (микроцефалия, макроцефалия);
• физикалық және жыныстық дамудың тежелуі;
• біріншілік, қайталама аменорея немесе ерте менопауза;
• аномальді спермограмма – азооспермия немесе ауыр олигоооспермия;
• микроқұрылымдық СА синдромының клиникалық көрінісі;
• белгісіз этиологияның бедеулігі;
• репродуктивті жоғалтулар (қайталанатын түсік, өздігінен түсік және өткізіп алған жүктілік), туа біткен ақаулар және этиологиясы белгісіз өлі туулар;
• денсаулық жағдайы болмаған кезде жоғары репродуктивті технологияларды пайдалана отырып жүктілікті жоспарлау;
• отбасында хромосомалық ауытқулардың болуы;
• науқасты тексеру мүмкін болмаса, туыстарында ақыл-ойдың артта қалуы;
• ПД-да анықталған ұрықта СА немесе әдеттен тыс хромосомалық нұсқалар;
• ұрықта туа біткен кемістіктердің болуына байланысты жүктілікті тоқтатқаннан кейін немесе дамымаған жүктілік кезіндегі өздігінен түсіктердің, өлі туылған нәрестенің немесе белгісіз этиологиялы даму ақаулары бар ұрықтың тіндерінің биологиялық материалын зерттеу.
Стандарт сондай-ақ МСК-да жұмыс істейтін дәрігерлердің іс-әрекетін, ұсынылатын қызметкерлер құрамы мен ұйымдардың жабдықталуын анықтайды.
Бұйрық 2023 жылғы 2 қазанда күшіне енеді.
