Проект направлен на раннее выявление спинальной мышечной атрофии у детей и рассчитан на 10 000 новорожденных
В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных (редких) болезней «Содружество без границ», который проходит в столице Узбекистана Ташкенте, глава Евразийской и Казахстанской ассоциаций медицинских генетиков Гульнара Святова сообщила о запуске в Алматы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию.
«Специалисты медико-генетической службы республики предполагают высокую частоту встречаемости этого редкого наследственного заболевания. Современные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии доступны пациентам благодаря Общественному фонду «Казахстан Халкына», и главная задача на сегодняшний день – выявлять пациентов как можно раньше, до развития симптомов», — сообщила Гульнара Святова.
Она отметила, что позднее выявление лишает пациента с этим редким генетическим заболеванием шанса сохранить жизнь и здоровье. Поэтому скрининг даст возможность для своевременного и эффективного лечения детей.
По результатам пилотного проекта методика скрининговых исследований будет рекомендована для внедрения во все регионы страны.
На сегодняшний день массовый неонатальный скрининг в Казахстане ведется по двум наследственным заболеваниям: фенилкетонурии и врожденный гипотиреоз. С начала внедрения скрининга с 2007 года выявлено 207 новорожденных с фенилкетонурией и 625 с врожденным гипотиреозом.
Ранняя постановка диагноза позволяет максимально эффективно оказать им медицинскую помощь, предупредить инвалидность и дать шанс на счастливое детство.
II Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» проходит в Ташкенте в период с 24 по 26 октября.
В работе форума принимают участие представители медицинских сообществ из Узбекистана, Казахстана, Российской Федерации, Беларуси, Армении, Кыргызской Республики и Грузии.
Участники Форума смогут ознакомиться с последними достижениями в области диагностики и лечения орфанных (редких) болезней, перенять ценный практический опыт для раннего выявления заболеваний и лекарственного обеспечения пациентов.
Источник: Sputnik
