Now Reading
Казахстанские медики презентовали методику раннего выявления спинальной мышечной атрофии
Inva.kz информационный портал социальных новостей Казахстана. Инва кз > Новости > Казахстанские медики презентовали методику раннего выявления спинальной мышечной атрофии

Казахстанские медики презентовали методику раннего выявления спинальной мышечной атрофии

Проект направлен на раннее выявление спинальной мышечной атрофии у детей и рассчитан на 10 000 новорожденных

 

В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных (редких) болезней «Содружество без границ», который проходит в столице Узбекистана Ташкенте, глава Евразийской и Казахстанской ассоциаций медицинских генетиков Гульнара Святова сообщила о запуске в Алматы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию.

 

«Специалисты медико-генетической службы республики предполагают высокую частоту встречаемости этого редкого наследственного заболевания. Современные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии доступны пациентам благодаря Общественному фонду «Казахстан Халкына», и главная задача на сегодняшний день – выявлять пациентов как можно раньше, до развития симптомов», — сообщила Гульнара Святова.

Она отметила, что позднее выявление лишает пациента с этим редким генетическим заболеванием шанса сохранить жизнь и здоровье. Поэтому скрининг даст возможность для своевременного и эффективного лечения детей.

По результатам пилотного проекта методика скрининговых исследований будет рекомендована для внедрения во все регионы страны.

 

На сегодняшний день массовый неонатальный скрининг в Казахстане ведется по двум наследственным заболеваниям: фенилкетонурии и врожденный гипотиреоз. С начала внедрения скрининга с 2007 года выявлено 207 новорожденных с фенилкетонурией и 625 с врожденным гипотиреозом.

Ранняя постановка диагноза позволяет максимально эффективно оказать им медицинскую помощь, предупредить инвалидность и дать шанс на счастливое детство.

II Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» проходит в Ташкенте в период с 24 по 26 октября.

В работе форума принимают участие представители медицинских сообществ из Узбекистана, Казахстана, Российской Федерации, Беларуси, Армении, Кыргызской Республики и Грузии.

Участники Форума смогут ознакомиться с последними достижениями в области диагностики и лечения орфанных (редких) болезней, перенять ценный практический опыт для раннего выявления заболеваний и лекарственного обеспечения пациентов.

 

 

Источник: Sputnik

0
Tags :
No More Posts
Контакты диспетчерских служб инватакси

г.Астана +7 (7172) 48-19-16, пр.Аблайхана 43/1

г.Алматы +7 (7273) 46-62-22, ул.Валиханова 115

г.Атырау +7 (7122) 36-68-42

г.Актобе +7 (7132) 77-65-65 ул.Маресьева 4, «3»

г.Актау +7 (7213) 42-94-51

г.Жезказган +7 (7102) 77-30-80

г,Караганда  +7(7212) 33 07 54+7(7212) 56 54 86 , +7(7212) 51 78 18

г.Кокшетау +7 (7162) 76-16-00, ул.Пушкина 11 «А»

г.Костанай +7 (7142) 50-33-49, ул.Павлова 65

г.Кызылорда +7 (7242) 27-81-49

г.Петропавловск + 7 (7152) 39-76-87, +7( 7132) 46-11-50

г.Семей +7 (7222) 77-42-89

г.Талдыкорган + 7 (7282) 24-34-63

г.Тараз +7 (7262) 43-57-69

г.Туркестан + 7 (725 33) 7-25-41

г.Темиртау + 7(7213) 91-45-42, +7(7213 )91-45-43

г.Усть-Каменогорск +7 (7232) 61-26-40, Сатпаева проспект 36
КШТ микрорайон

г.Уральск +7 (7112) 50-05-06

г.Шымкент +7 (7252) 43-36-77, +7(7252) 43-32-30, +7(7252) 28-38-98 (социальное такси)

г.Экибастуз +7 (7187) 22 12 89, +7(7178)75-47-85

×