Кішкентай науқастар туылғаннан соқыр болып саналды.
Лондондық дәрігерлер әлемде бірінші болып сирек кездесетін генетикалық аурумен туылған балалардың соқырлығын жаңа генотерапияның көмегімен емдеді.
Бұл терапия, әсіресе балаларда ауыр ауруларды тудыратын ақаулы гендерді түзетуге негізделген салыстырмалы түрде жаңа емдеу әдісі. Емдеу кейбір тұқым қуалайтын аурулардың дамуына жауап беретін дұрыс жұмыс істемейтін гендерді түзету және ауыстыру арқылы жүзеге асырылады.
2020 жылы Moorfields Eye Hospital және University College London мамандары операцияға АҚШ, Түркия және Тунис елдерінен бір жастан екі жасқа дейінгі төрт баланы таңдап алды. Нәрестелерде туа біткен Лебер амурозы, AIPL1 генінің ақауы салдарынан көру қабілетінің жоғалуына әкелетін тор дистрофиясының ауыр түрі болған.
Науқастар ресми түрде туғаннан соқыр болып саналды. Дәрігерлер AIPL1 генінің сау көшірмелерін олардың көздеріне 60 минутқа созылған аз инвазивті операцияда енгізгеннен кейін, төрт бала енді пішіндерді ажырата алады, ойыншықтарды таба алады, ата-анасының бет-әлпетін тани алады, кейбір жағдайларда тіпті оқи және жаза алады. Алғашқы сәтті операциядан кейін тағы жеті бала бұл емді алды.
