Асфендияров атындағы ҚазҰМУ-дың Ақсай клиникасы базасында ел тарихында алғаш рет балалық шағында ергежейлілікке әкелетін даму кемістігі – ахондроплазиядан балаларды емдеудің бірегей процедурасы жүргізілуде.
Синдром жиі омыртқаның стенозының болуымен сипатталады — оның люменінің патологиялық тарылуы.
Ахондроплазия дегеніміз не
Ауру 22 000 жаңа туған нәрестенің бірінде кездеседі. Әлемде мұндай 250 мыңнан астам бала бар. Ауру FGFR3 генінің мутациясымен байланысты, бұл ұзын құбырлы сүйектердің ұзындығы бойынша өсу қабілетінің жоғалуына әкеледі.
Нәтижесінде, ересек жаста әйелдер үшін биіктігі 125 сантиметрден, ерлерде 130 сантиметрден аспауы мүмкін. Иық және жамбас сүйектері дамымағандықтан қолдар мен аяқтар қысқа болады. Сүйектердің өзі қисық және бұдыр болып, одан әрі деформацияға ұшырайды.
Көрсеткіш және ортаңғы саусақтар бір-біріне жақын орналасқан, сондықтан қол тридентке ұқсайды.
Аяқтың қисаюы да орын алады: олар X немесе O пішінін алуы мүмкін. Сондай-ақ, шынтақ пен тізе буындарында кеңеюдің шектелуі бар.
Сипаттамалық белгілер туған кезде пайда болады.
Гидроцефалия, шығыңқы жақ, тіс құрылымының нашарлығы, мұрын көпірі төмен, депрессиялық кең мұрын… жалпы физикалық дамудың артта қалуы байқалады. Бұл аурумен ауыратын балалардың төрттен бірінде бас сүйегінің дамымағандығынан ортаңғы құлақтың ақаулары мен есту қабілетінің бұзылуы байқалады. Бұл ахондроплазия әкелетін дене ақауларының бір бөлігі ғана.
Қазір балаларды қалай емдейді?
Стандартты емдеу әдістері симптоматикалық болып табылады — өсу гормоны (соматотропин) қолданылады, ол кем дегенде өмірдің бірінші жылында сүйек өсу қарқынын аздап арттырады. Гормонның физиологиялық секрециясын имитациялау үшін күн сайын, ұйықтар алдында инъекция түрінде беріледі.
Қазақстанда 200-ден астам бала метафизальды дисплазияның әртүрлі нысандары – сүйек құрылымындағы бұзылыстармен ауырады. Оның ішінде 40 науқас ахондроплазиямен ауырады. 17 балаға Қазақстанда және көршілес елдерде жоғарғы және төменгі аяқ-қолдарын ұзарту отасы жасалды.
Қандай емдеу әдісі ұсынылады
«Ақсай» емханасының базасында 10 наурыздан бастап балаларға жаңа дәрі – восоритид (Воксзого, Voxzogo) инъекциялары жүргізілуде. Клиника Қазақстандағы мұндай емдеу жүргізілетін алғашқы және жалғыз орталық. Дәрі ахондроплазияны емдеуге арналған. Оның тиімділігі клиникалық түрде дәлелденді және 2021 жылдан бастап АҚШ пен ЕО-да мақұлданды.
«Қазақстан халқына» қоры бұл дәріге 907 миллион теңгеден астам қаржы бөлді. Наурыздың 10-нан бері тоғыз бала алғашқы инъекцияларын алды, ал тағы бір бала сәл кейінірек қабылдай бастайды.
Алматыға Шымкент, Астана, Алматы, Солтүстік Қазақстан, Жетісу және Атырау облыстарынан кішкентай науқастар – 2011 және 2017 жылы туған 4 қыз және 6 ұл бала келді.
Дәрігер Исамдун Харамовтың жетекшілігімен Ақсай клиникасының ортопедия бөлімшесінде балаларға алғашқы инъекциялар жасалды.
Жылына барлығы 36 қаптама қажет – 10 укол балаларға «Ақсай» емханасында, қалғаны – тұрғылықты жеріндегі емханада жасалады. Дәрі-дәрмек шығаратын компания өкілдері бұған дейін Ақсай емханасында дәрігерлерге тренинг өткізіп үлгерген. Сондай-ақ балалардың тұрғылықты жері бойынша дәрігерлер оқытылды.
«Балаларды іріктеу кезінде медициналық консилиум өткізілді, үміткерлер «Қазақстан халқына» қорымен және ҚР Денсаулық сақтау министрлігімен талқыланды. Барлық таңдалған балаларда түтік тәрізді сүйектер өсуін жалғастырады (яғни өсу аймағы жабық емес). Өсуге орын бар. Ахондроплазиямен ауыратын балалар ауыртпалықсыз отаны қажет етпей-ақ жылына 1,6 см өседі (мұндай оталарға сүйектердің сынуы және адам ағзасына ұзартқыш шыбықтарды орнату кіреді, Илизаров аппаратын ұзақ уақыт киюді болжайды)»,- дейді доктор Харамов.
Науқастарды емдеу балалардың өсуі тоқтағанға дейін, яғни түтікшелі сүйектердің өсу аймағы жабылғанға дейін жалғасады — мұны ортопед анықтайды және нәтижені бақылайды: бойды және басқа көрсеткіштерді өлшеу арқылы. Маман дәріге деген сұраныстың өте жоғары екенін атап өтті.
«Міндетті медициналық сақтандыру бойынша емдеуді қолжетімді ету, дәрі мен ауруды барлық тапсырыстарға, ең бастысы, мемлекет сатып алатын дәрілердің тізіміне енгізу үшін бәріміз бірігіп жұмыс істеуіміз керек. Дәріні ересектерге қолдану ешқандай нәтиже бермейді, өйткені ол сүйектері «өсетін» балаларға арналған», — деп қосты ол.
Жалпы, өткен жылдан бері «Қазақстан халқына» қоры өміріне қауіпті және созылмалы аурулары бар 236 науқасты жалпы құны 16,1 миллиард теңгеден астам дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етті. Оның 230-ы сирек аурумен ауыратындар, оның ішінде 204-і балалар.
Аурудың алдын алу жолдары бар ма?
Қазіргі уақытта алдын алудың бірден-бір тиімді жолы медициналық-генетикалық кеңес беру және пренатальды диагностика (құрсақішілік даму сатысында ұрықтың патологиясын анықтау мақсатында антенатальды диагностика) болып табылады.
Науқастардың тұқымда болуы медициналық-генетикалық кеңес берудің тікелей көрсеткіші болып табылады. Генетик клиникалық диагностика мамандарымен бірлесе отырып, отбасындағы генетикалық жағдайды нақтылайды, науқас баланың қайта туылу қаупі және пренатальды диагностиканың қажеттілігі туралы қорытынды береді.
Ауру ата-аналарда ген анықталған жағдайда аурудың алдын алу мүмкін емес, өйткені балалар генетикалық материалды осы ауруды тудыратын мутацияланған гендермен бірге алады.
