Неонатальный скрининг на наследственные заболевания проводят в Караганде. В перечень попали такие коварные болезни, как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Чтобы предотвратить инвалидность, обследование необходимо пройти в течение трех недель после рождения.
Фенилкетонурия – наследственная болезнь, связанная с нарушением метаболизма аминокислот. Если не соблюдать низкобелковую диету, в организме накапливается фенилаланин, приводящий к умственной отсталости. Такие пациенты на протяжении всей жизни должны придерживаться особого меню. В год оно обходится почти в 5 млн тенге.
В Карагандинской области на учете с диагнозом фенилкетонурия стоят 13 несовершеннолетних. Еще более 340 детей имеют врожденный гипотиреоз, требующий пожизненной терапии.
За последние два года в регионе обследовали более 67 тысяч младенцев. Медики с радостью констатируют, что случаев отказа родителей от такого скрининга нет. Каждый хочет убедиться, что его малыш здоров.
Источник: Экспресс К
