Жизнь с редким диагнозом. В Шымкенте зарегистрировано 506 детей с орфанными заболеваниями. Это онкогематология, муковисцидоз, системные заболевания соединительной ткани и редкие формы эпилепсии. Год назад их было почти в два раза меньше. Стали лучше выявлять, говорят врачи. И родители стали вовремя обращаться к специалистам. Это помогает затормозить ухудшения.
Каждое движение даётся с трудом, но для 12-летней Даны – это маленькая победа. А ведь в полтора года девочка могла свободно разговаривать, ходить и очень любила петь. А потом о себе дала знать болезнь. «Синдром Ретта» каждый день словно стирал из памяти всё, что умела Дана.
Роза Беркешева, родительница:
— В 1,5 года, когда ребенок вдруг перестал держать игрушки, перестал интересоваться книгами, вроде мой ребенок, но как будто его подменили. Невропатолог посмотрела и сказала, у меня мама для вас неутешительные прогнозы. Скорее всего у вас синдром Ретта. Но вам надо к генетику и только в Москве.
Сегодня Роза Беркешева уже спокойно и так понятно рассказывает о редком заболевании дочери. Но когда-то для семьи диагноз прозвучал словно приговор. И, что делать дальше – никто не знал. Годы ушли на то, чтобы принять это, и научиться жить с болезнью, которую невозможно вылечить.
Роза Беркешева, родительница:
— Я сейчас считаю, что приняла диагноз, ребенка приняла. Но бывают такие моменты, когда на долю секунды у меня опускаются руки. Но это происходит очень не долго. Всё равно мы идем вперед, мы движемся.
В Шымкенте по официальным данным 506 детей с такими редкими заболеваниями. Победить болезнь чаще всего невозможно, а чтобы жить с ней, нужно огромное терпение и ежедневный труд.
Медики не устают повторять: важно, как можно раньше выявить заболевание и затормозить ухудшения.
Татьяна Сазонова, координатор по орфанным заболеваниям Управления здравоохранения г. Шымкент:
— В одном случае это может быть генетическая наследственность – от родителей по наследству, в некоторых случаях это может быть какая-то спонтанная мутация. Редкие заболевания, они вообще редкие во всем мире и требуют дополнительных усилий со стороны государства.
Лечение таких детей как правило семьям не по карману. Поэтому из бюджета Шымкента только на лекарственное обеспечение выделяют в год 930 миллионов тенге. На самые дорогие препараты финансирование идет из республики. Чтобы было легче, несколько лет назад родители детей с орфанными заболеваниями объединились в фонд. Его возглавила Роза Беркешева. Их жизнь продлевают простые положительные эмоции. И когда Роза видит улыбку на лице Даны, она искренне счастлива. Женщина уверена, у девочки обязательно получится вновь встать на ноги. Хотя панацеи от любого орфанного заболевания не существует, говорят врачи. Препараты лишь облегчают работу организму. Дальше жизнь ребёнка – в руках мамы и папы.
Источник: Хабар 24
