Жоба балалардағы омыртқа бұлшықетінің атрофиясын ерте анықтауға бағытталған және 10 000 жаңа туған нәрестеге арналған.
Бұл туралы Өзбекстан астанасы Ташкентте өтіп жатқан сирек кездесетін ауруларды диагностикалау және емдеу бойынша «Шекарасыз достастық» екінші Еуразиялық форумы аясында Еуразиялық және Қазақстандық медициналық генетика қауымдастығының басшысы Гүлнар Святова Алматыда жұлын бұлшықетінің атрофиясы бойынша неонатальды жаппай скрининг бойынша пилоттық жобаның іске қосылғаны туралы мәлімдеді.
Оның айтуынша жоба жаңа туған 10 мың сәбиге арналған.
«Республиканың медициналық-генетикалық қызметінің мамандары бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурумен сырқаттанушылықтың жоғары екендігін айтады. Омыртқа бұлшықеттерінің атрофиясын емдеуге арналған заманауи препараттар пациенттерге «Қазақстан халқы» қоғамдық қорының арқасында қол жетімді және бүгінгі күннің басты міндеті — науқастарды ерте анықтау, мүмкіндігінше симптомдар пайда болғанға дейі анықтау», — деді Гүлнар Святова.
Баяндамашы сирек кездесетін генетикалық аурумен ауыратын науқасты кеш анықтау оның өмірі мен денсаулығын сақтап қалу мүмкіндігінен айыратынын атап өтті. Сондықтан скрининг балаларды дер кезінде және тиімді емдеуге мүмкіндік береді.
Пилоттық жобаның нәтижелері бойынша скринингтік зерттеу әдістемесі еліміздің барлық өңірлеріне енгізуге ұсынылатын болады.
Бүгінгі таңда Қазақстанда неонатальды скрининг екі тұқым қуалайтын ауруға: фенилкетонурия және туа біткен гипотиреозға жүргізіледі. 2007 жылы скрининг енгізілгеннен бері фенилкетонуриямен 207 және туа біткен гипотиреозбен 625 жаңа туған нәресте анықталды.
Ерте диагностика оларға барынша тиімді медициналық көмек көрсетуге, мүгедектіктің алдын алуға және бақытты балалық шаққа мүмкіндік береді.
24-26 қазан аралығында Ташкентте «Шекарасыз достастық» атты сирек кездесетін ауруларды диагностикалау және емдеу бойынша II Еуразиялық форум өтуде.
Форумға Өзбекстан, Қазақстан, Ресей Федерациясы, Беларусь, Армения, Қырғыз Республикасы және Грузияның медициналық қауымдастықтарының өкілдері қатысуда.
Форумға қатысушылар орфандық (сирек кездесетін) ауруларды диагностикалау және емдеу саласындағы соңғы жетістіктермен танысып, ауруларды ерте анықтау және пациенттерді дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету бойынша құнды практикалық тәжірибені меңгере алады.
